守在产房外的张佳，在听到婴儿“哇”的初啼声后，不禁喜上眉梢。医生刚从产房出来，张佳便按捺不住兴奋冲了上去，没想到医生的一句话让他如入冰窖：“你的女儿可能患有先天愚型。”
先天愚型是一种染色体疾病，目前尚无有效治疗方法，只能通过训练提高生活质量。这意味着张佳夫妇今后要长期承受物质和精神的沉重负担。怎么会出现染色体疾病呢？为什么之前没有发现呢？医生询问了孕妇怀孕的过程，得知张的妻子怀孕后，一直在当地医院接受产前检查，但医护人员从来没有告知胎儿有先天性缺陷。据此，医生认为女婴先天愚型的漏诊与当地医疗机构的产前检查有关。张佳决心要通过法律途径向当地医疗机构讨个说法。但是，如何才能认定当地医疗机构对此有责任呢？
【专家意见】
上海市律师协会医疗卫生业务研究委员会主任 卢意光
先天愚型是小儿最常见的由常染色体畸变性所致的出生缺陷类疾病。为提高人口出生素质，我国已颁布《母婴保健法》等法规以及相应的诊疗技术规范。先天愚型作为最严重的先天性缺陷和遗传性疾病之一，是卫生部产前筛查和产前诊断的重点。
先天愚型虽然不是常见疾病，但每个孕妇都有可能生育先天愚型患儿。因此，《产前诊断技术管理办法》第十六条规定:“对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持知情选择。”并规定，孕妇羊水过多或者过少、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿，以及年龄超过35周岁，经治医师应建议其产前诊断。如发现胎儿患严重遗传性疾病或有严重缺陷的，医师应说明情况，并提出终止妊娠的意见。据此，如果张佳妻子怀孕时符合产前诊断的条件，当地医疗机构应当建议其产前诊断;如果不符合条件，则应当征求其产前筛查的意见，由张佳妻子自主决定是否进行。如医疗机构履行了以上义务，则无需承担赔偿责任，否则就要承担相应责任。
本案所涉纠纷与一般医疗事故不同，因为医疗事故是指医疗机构及其医务人员在医疗活动中过失造成患者人身损害的事故。而本案中，患儿的缺陷是先天形成，不是医疗机构造成，医疗机构涉嫌侵犯的是张佳夫妇的优生优育权及知情选择权，当事人可以主张患儿后续的治疗费、额外的抚养费等经济损失等。
