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2015年10月26日 星期一 放大 缩小 默认   
基因测序与
乳腺癌高危人群
乔闳
  排除各种客观后天因素,乳腺癌的家族性和遗传性逐渐引人关注。与之相关的最重要的遗传基因是BRCA1/2,这是上世纪90年代美国科学家在17号和13号染色体中发现的,这两种基因在未突变时,扮演着修复DNA损伤的卫士功能,抑制癌症的发生;然而,一旦这两个基因发生变异,使得细胞修复DNA损伤的能力大大下降,进而导致携带该类基因变异的健康人群更易发生乳腺癌,女性乳腺癌和卵巢癌的罹患风险最高将达87%和50%。

  研究显示在患有多例乳腺癌和卵巢癌的家族中,高达80%的患者是由于携带有害的BRCA1/2突变而发病。来自苏州的周女士的家族成员中就曾发生过几例乳腺癌和卵巢癌,近日周女士的所有直系女性亲属在女性肿瘤预防基金的统筹下,来到宜朗-同济医院乳腺肿瘤预防门诊接受全套乳腺癌预防筛查。再根据BRCA1/2基因全长测序结果评估她们的乳腺癌遗传风险,按照风险分级制定实效性乳腺癌专项特检方案,以及预防咨询和生活指导,力争实现早期发现和干预,将乳腺癌扼杀在萌芽之中。

  在现已明确的遗传性因素的基础上,一些不良的生活环境因素也是乳腺癌基因突变的催化剂,会导致乳腺癌的发生。如生育晚或不生育;初潮的年龄小于12岁,绝经年龄大于55岁;抽烟、酗酒、高脂肪饮食、外源性雌激素摄入、压力和内分泌失调等。

  所以,建议有乳腺癌家族史的女性要重视自身健康,接受定期的乳腺健康体检和必要的基因检测,明确乳腺癌罹患风险,及时应对与处理。      乔闳

     
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乳腺癌高危人群
2015-10-26 2 2015年10月26日 星期一