作为国内首个儿童遗传性肾病疾病数据库，“它将为临床医生准确判断患儿病情，实现儿童遗传性肾病精准诊断提供大数据支持，同时也将推动不同疾病的表型谱和基因突变谱，探索新的致病基因和精准治疗方案。”徐虹教授强调说，随着基因诊断技术在儿童遗传性疾病诊断中的应用，事实上，有越来越多的患儿可以获得早期精准诊断及有效干预。

　　早发现　早治疗

　　以儿科医院的住院患儿付付（化名）为例。付付出生10个月后开始出现大量蛋白尿伴低白蛋白血症，并伴有先天性心脏病、生长发育落后和大脑萎缩等表现，临床上考虑为先天性肾病综合征。在接受全外显子组测序后，发现患儿为COQ6基因突变，分别来源于父母所携带的变异，最后确诊为“COQ6基因突变所致线粒体相关肾病”。之后选择针对代谢缺陷的辅酶Q10进行补充，随访3个月后付付的尿蛋白完全缓解，肾功能正常，精神运动发育状态改善。基因检测让患儿得到了精准诊断和及时有效的治疗。

　　马端教授表示，目前国内大部分儿科及儿童肾脏病工作者还缺乏分子水平检测和对疑难罕见的肾脏疾病从表型和基因型的科学全面认识，给患儿的确诊和治疗都带来了困难。此次得到中科基因和北京智因东方转化医学研究中心提供的有力技术支持，共同设计开发了“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”网站，是期望通过网络数据平台分享二代测序在儿童罕见病及遗传性疾病中基因突变的发现，推进实验室对儿童遗传性肾脏疾病的机制研究，以进一步提高儿童遗传性肾脏疾病的临床诊疗水平。

　　测基因　建档案

　　新网站平台主要由遗传性肾脏病库、肾脏病基因库、病例档案库、治疗方案库、在线数据分析平台以及病例论坛、专家述评和电子论文等模块构成。目前平台数据库已收集最新的遗传性肾脏疾病425种、表型1465种、基因327个、相关变异1216条、登记病例45例。随着网站上线开放，数据库病例数将不断增加。据悉，平台还将推出“全国儿童尿毒症致病基因研究助力计划”，为来自全国的病因不明或需进一步明确基因诊断的尿毒症患儿及家系标本进行基因检测、数据解读及数据登记录入等，有效建立中国儿童尿毒症临床-分子遗传学精准诊断体系，同时也将利用新媒体方式定期举办临床-病理-基因等多学科讨论会，并进行在线网络直播。

　　徐虹教授表示，今后儿科医生、遗传病工作者可通过数据库查询遗传性肾病发病率、临床表现、致病基因及治疗进展，患儿家属也可通过网站了解儿童遗传性肾脏病科普知识。