癫痫精准医学研究项目由复旦大学牵头,联合北京大学、中南大学、首都医科大学、重庆医科大学和广州医科大学的10家附属医院共同参与,得到了国家科技部的支持。
全球现有癫痫患者6500万,其中我国约有超过1000万患者,因致残率、致死率高,造成沉重的社会负担和心理负担。仅美国,每年用于癫痫疾病的补助费用就高达26亿美元。
近几年,我国癫痫的临床表型分类日益精细化,组建了癫痫精准医学协作网,积累了相当数量的高质量临床及生物样本资料,并在基因突变机制和靶向治疗研究方面取得成效。通过现有的综合治疗,目前约1/3的患者可痊愈,1/3需终身用药, 1/3的患者无效。
项目负责人、复旦大学附属儿科医院副院长王艺教授介绍说,此次国家先期投入320万元启动的新研究项目,包括选择与遗传相关的癫痫20000例(其中儿童和青少年15000例,成人5000例),对其进行临床精细表型数据获取与分析,并进行遗传代谢检测。项目将建立我国癫痫临床表型数据库和生物样本库,并建设癫痫精准医学数据网和癫痫精准医学多学科协作网,为推动癫痫精准医学的临床规范化诊疗方案的制定及推广作准备。
癫痫精准医学研究项目计划将于2018年12月完成。除已组织了具有国际国内前沿水平的多学科交叉团队和领军人才外,参与项目的来自6所国内著名大学的10家附属医院,代表了目前我国癫痫临床诊治与科学研究的最高水平。