做一次全基因组测序,获得一份权威的健康报告,预测个体患病风险,并及时进行预防或早期治疗……未来某一天,当你生病了,你的基因信息和疾病症状将被远程发送至医院,足不出户便可获得个性化诊治,这听上去是否有点不可思议?上周末,由国内超大型医健创新平台贝壳社等发起举办的第六届Bio4P精准医疗创新论坛暨2016中国医健创新创业大会上,与会专家们纷纷披露,发展中的精准医疗将改变现有的传统医疗诊断、治疗模式,为医学发展及百姓就医体验带来一场新变革。
■个体干预:
精准医学有望降低
高危新生儿死亡率
复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授在会上介绍,我国属于出生缺陷高发国,估计我国出生缺陷的总发生率至少在4~6%,每年大约有80万-120万出生缺陷患儿出生,每年因神经管畸形造成的经济损失达2亿元人民币。
周教授表示,未来精准医学的干预有望降低高危目标新生儿死亡率。“比如新生儿单基因疾病单例模式全外显子测序作为一线分子检测技术,已经开始用于新生儿的临床检测。”针对新生儿的基因组测序全面性高,并对新生儿及家庭具有很高的潜在临床应用价值,但目前也存在对其结果的不确定解释。对此,世界各国的科学家正在进行相关研究,未来将弄清楚基因信息会给孩子的父母和医生带来什么亟待回答的问题。
■精确诊疗:
免疫治疗
治愈晚期癌症的希望
上海细胞治疗研究院常务副院长金华君在论坛上表示,2015年中国癌症总发病429.16万例,总死亡281.42万例,相当于每天癌症新发病1.2万例,死亡7500人。我国居民因癌症死亡的几率为13%,即每7至8人中有1人因癌死亡,一生中患癌概率为22%,国内恶性肿瘤防治形势严峻。
“精准免疫治疗将会是肿瘤精准治疗的有效突破口。”金华君介绍,2015年,全球50%癌症临床试验是免疫治疗。2016年,美国临床肿瘤学会的年报中也将免疫治疗列为 2015年癌症研究的首要进展。
■精准预防:
健康体检精确掌握
器官“保质期”
美年大健康、天亿投资创始人俞熔在演讲中提到,精准预防是精准医疗大概念中重要的一环。“未来,体检作为数据入口,在获取数据方面发挥着重要的作用,而这些数据也将反作用于精准预防。精准预防将通过更专业的细化与分工,帮助老百姓更精确地了解自身器官的‘保质期’,从而尽早发现问题并及时采取措施。”
据统计,连续三年在美年大健康体检人群中,14%~18%的糖尿病前期转化为糖尿病。俞熔指出:“我们希望通过全民控糖登月计划的实施,到2022年达到每年1亿人次糖尿病预防干预,从而给国家每年减少逾5000亿元的疾病治疗与财政负担。”
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