查出潜在“定时炸弹”

　　朱常青告诉记者，她在去年获得了“港澳台两岸四地慈善基金会”一笔慈善奖金，她将这笔钱全部捐出，用于渐冻人以及其家属的基因检测与遗传咨询。

　　“检测的目的是为了帮助神经肌肉疾病患者更明确地了解自身的症状，防止下一代遗传同样的疾病。”朱常青表示，许多病友都发现自己的父母、子女、亲戚中有人出现了同样的症状，甚至一个家庭祖孙三代都被检测出致病基因，目前爷爷已经发病，而妈妈和儿子都是发病基因的携带者，很可能会发病。

　　据了解，基因检测可以帮助“渐冻人”确定自己的病因属于哪一个细分种类，不仅有利于治疗，更可以为其亲属的基因检测缩小范围。朱常青说，有些病人的孩子都到了适婚年龄，如果未经检测就结婚生子，很可能将致病基因遗传下去，造成不可弥补的悲剧。而及时的检查，将查出潜在的“定时炸弹”，作为调整生育计划，或进行其他干预措施的参考依据。

　　目前一般基因检测的费用在8000到1万元，朱常青联系了上海儿童医院遗传所与深圳华大基因有限公司，这两家单位为本次活动提供了极大的协助，使得免费基因检测能够顺利进行。

　　三种条件可以申请

　　上海儿童医院遗传所任兆瑞教授告诉记者，“渐冻人”的生活非常痛苦，而且基本无药可医，只能缓慢地等待死亡。基因检测可以有效避免致病基因遗传给下一代，许多病人的子女经过遗传检测后发现自己是“渐冻人”基因的携带者，或是选择放弃生育，或是采取措施，减少下一代遗传致病基因的概率。

　　任教授表示，随着基因检测技术的进步，费用有所下降，但还是比较昂贵。在外地有一些省市这一检测已经可以进医保，而在上海暂时还不行。任教授希望上海也能推行渐冻人此类检测纳入医保范围，同时呼吁如果市民近亲中有人是“渐冻人”，要及时去医院进行基因检查，防范于未然。

　　本次基因检测和遗传咨询的入选要求为：一、经神经内科专业医生检查症状，已初步确诊为某种神经肌肉疾病，但是没有进行基因确诊，该疾病可以用基因检测确诊。参加者须提供专业医生的诊断结果和病历及所有检查数据。二、家中有某种神经肌肉疾病遗传史，为了生育后代需要进行遗传咨询和基因检测，该疾病可以用基因检测确诊。参加者须提供专业医生的诊断结果和病历及所有检查数据、遗传病家族谱系。三、因金额有限，将优先考虑经济条件比较困难的家庭。联系电话：61384351

　　本报记者 李一能