小明出生后医生发现他的外生殖器和正常孩子不一样，诊断为“尿道下裂”，3岁时进行了手术治疗，手术效果还不错，看上去和正常孩子差不多，家长也就放心了，未再进行其他任何检查。可是到了青春期，别的男孩子都长高变声了，小明却没有任何发育的迹象，外生殖器自手术后似乎也没什么太大的变化。妈妈带着小明来到儿科内分泌就诊，经过仔细的体格检查和辅助检查，确诊小明是因为基因缺陷所引起的尿道下裂，手术只是矫正了外形，没有针对病因治疗，小明的生殖器只能停留在“小孩子”状态，也不会有正常的青春发育。到了青春期再开始治疗的效果也会有折扣。小明妈妈后悔不已，原本以为“看起来正常就没事”的错误想法耽误了孩子的最佳治疗期。

　　每当孩子出生时，医生会马上宣布是男孩或女孩，这是简单根据宝宝的外生殖器认定的。但有时候情况会比较复杂，医生也许会告诉家长：“是个男孩，但是存在外生殖器畸形，有尿道下裂。”有些家长认为做个手术矫治畸形就可以了。实际情况真是如此吗？

　　治疗尿道下裂不能仅治外观

　　尿道下裂是由于胚胎期的外生殖器发育异常所致，除尿道开口异常外，还伴有其他生殖异常，如小阴茎、隐睾及睾丸发育不全、阴囊分裂等。尿道下裂在新生儿男婴的发病率约为5.8/10000，近年来呈现增长趋势，且经济发达的沿海地区明显高于经济欠发达的边远地区。

　　尿道下裂病因复杂，涉及遗传学、内分泌学、分子生物学等方面。目前认为遗传因素、母体因素和环境因素都会造成影响。无论何种原因导致的尿道下裂，是否伴有其他畸形，如果没有得到及时有效的治疗都会不同程度地影响其以后的青春期发育和生育功能。

　　查清病因后才能确定矫治方案

　　尿道下裂需通过外科手术矫正畸形，但绝不可以只依赖手术治疗，错误地认为手术可以“一劳永逸”。要明确尿道下裂的病因，不同的病因有不同的治疗方法。有些是由于胚胎期性激素及相关酶的缺陷所致，这就需要进行内科药物治疗，促进睾丸和阴茎的发育及功能的维护，辅以外科手术矫治畸形。从选择手术的时间到手术前后阴茎及睾丸功能的维持和保护都必需内科参与。术前需查明病因，若尚未查明病因即轻率手术，更会引发二次手术的危险，不仅加重家庭经济负担，更会给孩子身心都带来二次伤害。

　　成人面对患儿如何各司其职

　　家长需多观察：面对新生命降临的喜悦也不能忽视对孩子健康的警惕。出生时症状不明显的轻度尿道下裂，常需要家长仔细地观察才能发现。比如孩子小便时尿线下移或者小男孩即使在家长的帮助下也特别容易尿湿裤子时则需警惕是否存在尿道开口位置异常。如有疑惑，需带孩子到儿科内分泌门诊就医，通过专业医师的检查来确定是否存在异常。

　　产科医生要勤检查：这是第一个接触孩子的医生，在孩子出生时应认真检查新生儿性器官发育状况，注意有无外生殖器畸形伴发小阴茎、小睾丸、隐睾，如有这些情况要告知家长不可掉以轻心，应至儿科内分泌门诊随访。

　　儿科内分泌专科医师应查明病因：对患儿应详细地询问病史并进行体格检查，包括外生殖器是否合并存在小阴茎、小睾丸等畸形，还要进行血液性激素水平、染色体检查以及确定睾丸功能的激发试验等个体化检查以明确病因。针对尿道下裂的诊断及治疗，儿科内分泌专业可以开展基因突变筛查，同时筛查父母基因，以明确患儿的根本病因及遗传来源。根据不同年龄和病因进行个体化治疗，随访至青春期，努力维护睾丸功能，促发其成人期性功能及生育功能。

　　有一部分孩子来到这个世界，身体或许是不完美的，但是在家长和医生的共同努力下，我们希望孩子都能健康地成长，拥有幸福快乐的人生！

　　陈立芬 董治亚（主任医师）（上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科）