乳腺癌是世界女性最常见的恶性肿瘤之一，预警预防、早期诊断以及个性化治疗，正成为有效防治的“未来武器”。特别是，美国影星安吉丽娜·朱莉自曝因携带了乳腺癌易感基因（BRCA1），接受了预防性的双侧乳腺切除术，以降低罹癌风险。这让许多女性看到了提早远离乳腺癌的新希望。

　　国际医学界已有共识，对乳腺癌高危人群进行BRCA1/2基因突变检测，对于早期发现遗传性乳腺癌具有重要意义。基因检测，国内外技术相当；想要更充分解读基因突变，则看谁有“金刚钻”——乳腺癌基因突变大数据。临床应用的乳腺癌基因突变图谱，主要来自金发碧眼的西方人数据，中国人的肿瘤样本少之又少。因此，外国医生更有底气准确地“预知”乳腺癌，国内医生却有点说不准。

　　为此，上海产业技术研究院与复旦大学附属肿瘤医院结成“创新伙伴”，利用二代测序技术完成了5000多份中国人遗传性乳腺癌BRCA1/2基因突变检测。而且，检测入库的乳腺癌肿瘤数据还在不断增加，最终将绘制出中国自己的女性乳腺癌基因突变图谱。在此过程中，科研人员发现了近百个致病性基因突变位点，其中三分之一是新发现，一半为中国人特有的新发突变。

　　“显而易见，中国女性乳腺癌的基因突变与西方人确实有很多不同。”上海产业技术研究院生物医学部副主任黄薇告诉记者，只有比对中国人自己的基因大数据，基因检测才能充分破译肿瘤的成长密码，提早预防、精准治疗乳腺癌，才会梦想成真。

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　　BRCA1和BRCA2，是国际医学界公认的抑癌基因，在外界因素的干扰下，抑癌基因发生突变后，细胞的生长失去正常调控从而导致肿瘤的发生。BRCA1/2基因的任何有害病变都可导致较高的乳腺癌和卵巢癌终身风险，同时还会增加一系列其他肿瘤发生的风险。BARC1/2突变基因携带者终身罹患乳腺癌的累积风险为80%。