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2019年05月06日 星期一 放大 缩小 默认   
科学预防卵巢癌 从遗传咨询开始
凌溯
  每年5月8日是“世界卵巢癌日”,卵巢癌是严重威胁女性健康的恶性肿瘤之一。卵巢癌发病隐匿,因缺乏有效的筛查及早期诊断措施,绝大多数患者在确诊时已存在局部或远处播散。

  影响女性卵巢癌发病风险的危险因素主要包括遗传基因突变、生理因素、社会经济因素以及环境职业因素四大类,尤以遗传性因素的影响最为显著。而在非遗传性因素中,绝经年龄晚、不孕不育、绝经后激素替代治疗、子宫内膜异位症病史,会增加卵巢癌的发病风险,而口服避孕药、既往接受过子宫切除或结扎手术的女性,卵巢癌的发病风险则相对有所降低。

  复旦大学附属肿瘤医院肿瘤妇科主任吴小华教授指出,约20%的卵巢癌发病与遗传因素有关。在所有的上皮性卵巢癌患者中,携带BRCA1/2基因突变的患者占10%-25%,这些患者中约一半没有明确的家族史(家族史指家族中有乳腺癌、卵巢癌或其他相关肿瘤病史)。现有指南及专家共识建议所有的非粘液性上皮性卵巢癌患者均应接受BRCA基因突变检测,所有的上皮性卵巢癌患者均可以考虑接受包括多种肿瘤遗传易感基因的多基因检测。对于携带有致病性基因突变的患者,其一级亲属(子女、姐妹等)亦应接受检测,以明确其未来发生肿瘤的潜在风险。

  肿瘤妇科副主任医师温灏建议,卵巢癌患者或其亲属在接受基因检测前后,到遗传咨询门诊(妇科肿瘤/乳腺)进行详细的遗传咨询。通过遗传咨询,就诊者可以了解卵巢癌患者因遗传因素致病的可能性。医生会推荐合适的基因检测方法,锁定遗传性的致病基因突变。根据基因检测结果及发病风险的高低不同,医生为患者及亲属提供个体化的肿瘤筛查、预防干预措施的指导,最终达到预防患者发生第二肿瘤以及防范亲属发生肿瘤的目的。  凌溯

     
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