原发性肥大性骨关节病,又称厚皮骨膜增生症,是一种主要累及皮肤和骨骼的罕见的遗传性疾病。虽说罕见,却也不能掉以轻心,特别是青少年需要警惕。该疾病多在青春期症状加重,主要表现为:四肢指端增粗、形成杵状指;面部皮肤和头皮进行性增厚、皱褶增多,由于皮肤腺体的肥大可引起痤疮和多汗;部分病例出现双膝关节疼痛等。X线影像学检查主要表现为骨膜增生,部分病例可有指端骨骼部分溶解及膝关节积液。
该疾病的临床特点十分明显,做出临床诊断并不困难,但是需要基因检查才能确诊,从而进一步做出针对性的治疗,并有利于评估下一代的发病风险及指导产前诊断。为此新民健康送出厚皮骨膜增生症患者免费基因检测和咨询名额。届时上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科主任章振林教授将为有需求的读者答疑解惑,如果符合上述症状,可前往上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科进行免费检查和咨询,请拨打18930177890预先报名。
专家简介
章振林 主任医师,教授,博士生导师。上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科主任,骨代谢病和遗传研究室主任。中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会副主任委员,上海市医学会骨质疏松分会副主任委员。擅长代谢性骨病的诊治,对疑难、少见骨病的诊治有独到之处。