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基因突变的卵巢癌
具有家族遗传性
潘嘉毅
  今天是母亲节。幸福的家庭少不了健康的母亲。40岁至60岁之间的女性是家庭、单位、社会的中流砥柱,通常上有老下有小,承担着多重责任。女性生殖系统恶性肿瘤卵巢癌的高发年龄段,恰恰在40岁-60岁。卵巢癌“伺机作案”,对女性健康构成严重威胁。

  2009年发表的《全球女性乳腺癌和卵巢癌最新发病分布特征》显示,亚洲卵巢癌发病率为6.1/10万,上海卵巢癌发病率为7.1/10万。根据2015年中国癌症统计数据,我国卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤之首。

  卵巢很小,正常时位于盆腔内。由于盆腔大卵巢小,卵巢周围的空间相对较大,卵巢患恶性肿瘤的特点归纳为三个“七成”:七成不容易被发现,七成发现时已是晚期,七成发现后存活不过五年。高死亡率和高复发率是卵巢癌的两个主要特点。患者和医生都亟需有效的方法,提高患者的预后和生存期。

  研究发现,BRCA基因突变与部分卵巢癌的发生关系密切。复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科吴小华教授介绍,BRCA是抑癌基因,在DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。如果BRCA基因发生致病性突变,就丧失了抑制肿瘤发生的功能,导致癌细胞大量繁殖。通常认为,如果一位女性的家族中无卵巢癌患者,那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70),如果有2个或以上的一级亲属患病,发生卵巢癌的机会上升到7%,如果确定携带BRCA基因致病性突变,则发生卵巢癌的机会增加到40%-50%。因此,部分卵巢癌患者具有一定的家族聚集性。卵巢癌患者的母亲、女儿、亲姐妹都要引起重视。

  数据表明,我国约1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突变。吴小华教授介绍,BRCA基因检测不仅能评估患者亲属发生遗传性卵巢癌、乳腺癌的风险,对卵巢癌患者的治疗也有临床指导意义。目前,针对BRCA基因突变的靶向药物也已经证实可改善BRCA突变患者的预后。

  BRCA基因检测和肿瘤遗传咨询门诊助力卵巢癌的精准治疗。肿瘤遗传咨询门诊的医师为卵巢癌患者及其亲属提供肿瘤发病风险的评估及预防干预措施的咨询,并提供基因检测的建议和解读。BRCA基因突变除了会增加卵巢癌的患病风险,还会显著增加乳腺癌等肿瘤的发病风险。如果发现携带致病性突变基因,采取适当的监测及预防措施,将有助于预防或及早检出乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等,帮助患者获得更加精准的治疗方式,降低相关的癌症死亡风险。

  本报记者 潘嘉毅

     
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