杨女士和丈夫本来育有一个活泼可爱的儿子。不幸的是,孩子在5个月时夭折,病因未明。杨女士虽然伤心欲绝,但是第二个儿子的到来让她有了新的感情寄托。然而,这个孩子在3岁时离她而去。这一次,医生给出了明确病因:噬血细胞综合征。
噬血细胞综合征是由于EB病毒感染后导致的淋巴、单核巨噬细胞系统失控性激活,过度增生,吞噬自身血细胞而引发的严重免疫缺陷等一系列临床病症。该病的致病基因为X染色体上的SH2D1A基因,为X连锁隐性遗传疾病。杨女士不敢再自然怀孕,四处求医的她2011年底找到了在出生缺陷防控方面有丰富经验的现任国际和平妇幼保健院院长黄荷凤教授及其团队。黄荷凤团队认为可以采用PGD技术(即第三代“试管婴儿”,也称胚胎植入前遗传学诊断)实现该家系的遗传病阻断,但不幸再次降临,胚胎着床在子宫疤痕之上。由于风险极高,最终决定引产。
2014年,她鼓起勇气再次向国妇婴求助。这一次,黄荷凤教授团队为她选择了质量最好的胚胎植入,今晨,杨女士的家庭多了一名新的成员,杨女士说,感谢PGD技术,为她的家庭重新燃起了希望。