先天性甲状腺功能减退指的是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，这是一种常见的儿童内分泌疾病，它不仅影响小宝宝的体格发育，更严重的是会导致孩子的智力发育明显落后，因此以前也把这种疾病叫做呆小病。大部分患儿在出生时临床表现并不典型，而当甲状腺功能减退的宝宝得不到及时的诊断和治疗时，疾病会导致今后智力低下和明显的生长落后。

　　先天性甲状腺功能减退宝宝在新生儿期（出生后28天）的主要表现是：三超——过期产、巨大儿、新生儿黄疸期延长；三少——少动、少吃、少哭。其他有：便秘、脐疝、皮肤干燥、舌大以及鼻梁低平等特征，但这些特征不具有特异性，也不是有了这些症状肯定是甲状腺出了问题。对新生儿进行先天性甲状腺功能减退的筛查是早诊断早治疗的重要措施。筛查结果可疑，然后进行确诊性的甲状腺激素检查，最终确诊并治疗。

　　如果被确诊为甲状腺功能减退，家长也不必惊慌失措、懊恼沮丧。国家之所以投入这么大，不仅因为先天性甲状腺功能减退危害大，还有一个重要原因是：这个疾病完全可以通过治疗获得和正常宝宝一样的生活。由于大部分患儿体内缺乏甲状腺素，因此只要服用左旋甲状腺素片进行替代治疗完全可以控制住病情。

　　甲状腺功能减退的宝宝，原则上是需要长期甚至终身服用L-T4的。L-T4属于替代治疗，药物剂量符合生理需求。这就和庄稼干了要浇水，人饿了要吃饭一个道理。除非L-T4服用过多，那么会出现甲亢症状，这就好比庄稼水浇多了就涝了，人吃多了会撑着一样，都不好。因此不但不能随便停药，还得定期复查。如果经B超证实甲状腺发育不良或缺如，那么是必须终身服用甲状腺素。其他情况，一般三岁以内不建议停药。过了三岁可以试着停药1月，复查甲状腺功能。如果此时仍然正常，为暂时性甲低，可以停药但必须密切随访，部分人会重新出现甲减症状，需要再次治疗。如果停药一月就重新出现TSH升高、FT4降低，那么也应该终身用药。

　　肖园（上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科）